Новорожденных в России начнут проверять на 36 врожденных заболеваний
Всех новорожденных в России будут проверять на 36 врожденных заболеваний с 2023 года, сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев, передает«РИА Новости».
«Сейчас все новорожденные в нашей стране — это 1,4 млн — они обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия», — сказал Куцев.
По его словам, до 2023 года предстоит разработать нормативные документы, приобрести необходимое оборудование и расходные материалы, а также обучить специалистов.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкая генетическая болезнь, при которой поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Это приводит к атрофии и параличу мышц.
Существуют три препарата от СМА: «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма». В России зарегистрированы только «Спинраза» и «Рисдиплам». Эти препараты надо принимать пожизненно. Стоимость «Спинразы» — $750 тыс. (54,5 млн руб.) в первый год лечения, $375 тыс. (27,2 млн руб.) — в последующие годы. Стоимость «Рисдиплама» — $340 тыс. в год (24,6 млн руб). Лечение пожизненное.
Стоимость одной инъекции «Золгенсмы», которой достаточно, чтобы остановить заболевание, превышает 150 млн руб.
Сейчас всех новорожденных в рамках обследования по ОМС проверяют на наличие пяти наследственных заболеваний: адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз.
В Москве новорожденных проверяют еще на шесть врожденных заболеваний. Это глутаровая ацидурия первого типа, тирозинемизия первого типа, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы и недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.